Síndrome de Williams-Beuren é uma doença de múltiplos órgãos causada por microdeleção de 25 genes no cromossomo 7 (q11.23), sugerindo uma vulnerabilidade ao estresse. Objetivamos determinar se crianças e adolescentes com síndrome de Williams-Beuren apresentam níveis elevados de estresse. Avaliamos 40 indivíduos em idade escolar, com diagnóstico de síndrome de Williams-Beuren e grupo controle. Os instrumentos utilizados: Escala de Estresse Infantil (ESI), Escala de Inteligência para Crianças (WISC), Escala de Inteligência para Adultos (WAIS) e um questionário semiestruturado. No grupo com o SWB, 50% tinham altos níveis de estresse em comparação com 28,6% no grupo controle, diferença altamente significativa estatisticamente (p <0,001). De escola de inclusão, 40,7% apresentaram maior estresse; de escola especial, 69,2% (p> 0,140). Indivíduos com síndrome de Williams mostram índice elevado de estresse. Este estudo destaca a necessidade de orientação sobre a síndrome a pais e gestão escolar, com foco na redução de possíveis fatores ambientais estressantes.

Williams-Beuren syndrome is a multiorgan disease caused by microdeletion of 25 genes on chromosome 7 (q11.23), suggesting a vulnerability to stress. In this study we aim to determine whether children and adolescents with Williams-Beuren syndrome have high levels of stress. We studied 40 subjects of school age, with confirmed diagnosis of Williams-Beuren syndrome and control group. The instruments used: Child Stress Scale (ESI), Intelligence Scale for Children (WISC), Adult Intelligence Scale (WAIS), and a questionnaire semi-estructured. In the group with SWB, 50% had high levels of stress compared with 28.6% in the control group, statistically highly significant difference (p <0.001). In Inclusion school, 40.7% revealed higher stress; special school 69.2% (p> 0,140) difference was not statistically significant. Individuals with Williams syndrome show high level of stress. This study highlights the need for guidance about the syndrome to parents and school management, with focus on reducing of possible environmental stressors factors.

El Síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad de múltiplos órganos causada por microdeleción de 25 genes en el cromosoma 7 (q11.23) sugiriendo una vulnerabilidad al estrés. El objetivo del estudio fue determinar si niños y adolescentes con síndrome de Williams-Beuren presentan niveles elevados de estrés. Evaluamos 40 individuos en edad escolar con diagnóstico de síndrome de Williams-Beuren y grupo control. Los instrumentos utilizados: Escala de Estrés Infantil (ESI), Escala de Inteligencia para niños (WISC), Escala de Inteligencia para Adultos (WAIS) y un cuestionario semi-estructurado. En el grupo con el SWB 50% tenían altos niveles de estrés en comparación con 28,6% en el grupo control, diferencia altamente significativa estadísticamente (p <0,001). De la escuela de inclusión 40,7% presentaron mayor estrés; de la escuela especial 69,2% (p> 0,140). Individuos con Síndrome de Williams muestran índice elevado de estrés. Este estudio destaca la necesidad de orientación sobre el síndrome a padres y gestión escolar con enfoque en la reducción de posibles factores ambientales estresantes.

The purpose of this study was to verify behavioral characteristics of children with typical reading development by means of the Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ). This brief questionnaire is a useful measure in psychopathology applied to children and young people from 4 to 16 years. The SDQ is divided in five subscales: prosocial behavior problems, hyperactivity, and emotional, conduct and relationship problems. The participants were parents and teachers of 74 children, attending 2nd,, 3rd, or 4th grades in a public school in the city of São Paulo. The children had no general development and language disorders, and scholars problems. Parents and teachers answered the questionnaires. The answers to the SDQ differed between parents and teachers, and regarding to children's gender and grade. These differences may reflect communication and behavioral changes resulting from experienced situations in children's present developmental stage.

O objetivo deste estudo foi verificar características comportamentais em crianças com desenvolvimento típico de leitura, utilizando o Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ). Este breve questionário é uma medida útil em psicopatologia aplicada a crianças e jovens de 4 a 16 anos. O SDQ é dividido em cinco sub-escalas: problemas no comportamento pró-social, hiperatividade, problemas emocionais, de conduta e de relacionamento. Participaram da pesquisa pais e professores de 74 crianças, que cursavam a 2ª, 3ª ou 4ª séries em uma escola pública de São Paulo. As crianças não apresentavam alterações no desenvolvimento geral e na linguagem, e nem problemas escolares. Pais e professores responderam ao questionário. As respostas ao SDQ diferiram entre pais e professores, e de acordo com o sexo e a série escolar das crianças. Estas diferenças podem refletir mudanças comportamentais e de comunicação, conseqüência de situações vivenciadas no período do desenvolvimento no qual se encontram.

CONTEXTO: Síndrome de Rett (RS) é doença pan-étnica de fenótipo bastante variado desde que foram identificadas mutações no gene MECP2 e um número maior de pacientes tem sido diagnosticadas. Existe uma demanda por estudos que investiguem a relação genótipo-fenotipo. OBJETIVO: Descrever dois casos brasileiros de RS com mutações identificadas. MÉTODO: Duas pacientes brasileiras com diagnóstico clínico-molecular de RS foram descritas buscando-se correlacionar genótipo-fenótipo. RESULTADOS: Ambas pacientes apresentaram regressão aos 2-3 anos de idade, movimentos esteriotipados de mãos, retraimento social e desaceleração do crescimento encefálico. Ambas apresentaram déficit de comunicação verbal. Caso 1 também apresentou perda dos movimentos manuais intencionados e crises convulsivas graves. Caso 2 apresentou-se com comprometimento parcial dos movimentos manuais e sem história de crise convulsiva. As mutações distintas, D97Y e R294X, foram encontradas respectivamente em exons 3 e 4 do gene MECP2. CONCLUSÃO: A investigacao de mutações no gene MECP2 é importante na confirmação diagnóstica, investigação genótipo-fenótipo, e aconselhamento genético em síndrome de Rett.

BACKGROUND: Rett syndrome (RS) is recognized as a pan-ethnic condition. Since the identification of mutations in the MECP2 gene, more patients have been diagnosed, and a broad spectrum of phenotypes has been reported. There is a lack of phenotype-genotype studies. OBJECTIVE: To describe two cases of Brazilian patients with identified MECP2 mutations. METHOD: We present two female Brazilian patients with RS. RESULTS: Both patients presented with regression at 2-3 years of age, when stereotypic hand movements, social withdrawal and postnatal deceleration of head growth rate were observed. Both patients presented verbal communication impairment. Case 1 had loss of purposeful hand movements, and severe seizure episodes. Case 2 had milder impairment of purposeful hand movements, and no seizures. They had different mutations, D97Y and R294X, found in exons 3 and 4 of MECP2 gene, respectively. CONCLUSION: Testing for MECP2 mutations is important to confirm diagnosis and to establish genotype/phenotype correlations, and improve genetic counseling.

Avaliar a reação de retração da criança pequena a partir de um instrumento padronizado deve levar em conta o contexto psicopatológico e o momento de desenvolvimento da criança. Apresentamos a validação do questionário BADS a partir de sua aplicação em 35 crianças com idade entre 0 e 2 anos, portadoras de doenças pediátricas, provenientes da Santa Casa de São Paulo. Os resultados foram comparados com os obtidos em 90 crianças normais avaliadas em estudo prévio realizado pelo autor, através do teste t independente, obtendo-se média de 5,98 ± 2,57 para as crianças normais e 6,37 ± 4,83 para as crianças com problemas pediátricos, com p=0,651 e nível de significância de 5%. Assim, observamos que as reações de crianças portadoras de doenças pediátricas não são significativamente diferentes daquelas de crianças normais. A partir disso, concluimos que a escala, em função dos resultados, parece ser importante como instrumento de triagem, embora deva ser estudada em outras populações.

The evaluation of the withdrawal reaction in small children using a standardized instrument should take into account the child's psychopatologic context and its child's development moment. We present the BADS questionnaire validation by its application in 35 children aged 0 to 2 years-old with pediatric diseases, coming from Santa Casa de São Paulo. The results were compared with those of 90 normal children who were evaluated in a previous study of the same author. The test used was the independent t test, with mean scores of 5.90 ± 2.57 for normal children and 6.37 ± 4.83 for sick children, with p= 0,651 and significance level of 5%. Thus, it was observed that the withdrawal reaction in sick children is not significantly different for that for normal children. With these results, the scale shows its importance as a screening instrument.

Descrevemos o caso de paciente masculino, autista, portador de síndrome da rubéola congênita, em cuja evolução foi diagnosticado transtorno bipolar, discutindo as possíveis implicações terapêuticas e diagnósticas.

We describe an autistic male adolescent with congenital rubella who has developed bipolar disorder, discussing possible diagnostic and therapeutic implications.

Avaliar a retração da criança pequena, a partir de um instrumento padronizado, deve levar em conta o contexto psicopatológico e o momento de desenvolvimento da criança. Apresentamos a validação do questionário BADS, a partir de sua aplicação em 90 crianças, com idade entre 0 e 2 anos, obtendo concordância entre os dois avaliadores, representada por Kappa de 0,71 para p<0,01 e coeficiente de Spearman de 0,866. A análise fatorial mostrou 4 fatores para 63,5% da amostra estudada. Com essas qualidades psicométricas, a escala demonstra ser importante como instrumento de triagem, embora deva ser estudada em outras populações.

It should take into account the psychopatologic context and the child's development moment to evaluate the baby alarm distress from a standardized instrument. We present the BADS questionnaire validation by its application in 90 children, from 0 to 2 years-old, obtaining a K=0.783 to p<0.01, with a Spearman coeficient of 0.866 and factorial analysis to 4 factors to 63.5% of the population studied. With these psychometrical qualities, the scale shows its importance as a screening but is important its study in others populations.